Specifiniai veido bruožai ar galūnių dydžio pokyčiai gali išduoti retą ligą: papasakojo, kas vyksta po diagnozės

Retomis ligomis sergantys pacientai dažnai susiduria su iššūkiais, ieškant tikslios diagnozės ar reikalingo gydymo. Labai svarbu užtikrinti sklandų ir spartų paciento kelią nuo pirmųjų simptomų pajutimo iki tinkamų sveikatos priežiūros paslaugų. Pajutę pirmuosius simptomus, pacientai dažniausiai kreipiasi į šeimos gydytoją, todėl jau pirmųjų vizitų metu labai svarbu atpažinti požymius, kurie galėtų leisti įtarti retą ligą ir pacientą nukreipti tolesniam detalesniam ištyrimui į retų ligų referencijos ar kompetencijos centrą.